Zespół Downa – przyczyny i objawy

Zespół Downa – przyczyny i objawy
5 (100%) 3 ocen

Zespół Downa to schorzenie genetyczne, które występuje stosunkowo często, gdyż średnio w przypadku 1 na 1000 urodzeń żywych dzieci, przy czym prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa rośnie wraz z wiekiem matki i jest największe w przypadku urodzeń po 40. roku życia. To schorzenie łatwo można rozpoznać po charakterystycznym wyglądzie i zachowaniu dziecka. Zespół Downa jest dla rodziny dziecka prawdziwym szokiem, gdyż problemy z jakimi boryka się dziecko z zespołem Downa, rzutują nie tylko na jego dzieciństwo, ale także na jego dorosłe życie.

Przyczyny zespołu Downa

Jeśli chodzi o zespół Downa przyczyny tego schorzenia wynikają z wady chromosomu 21 u dziecka, tzw. trisomii. Polega ona na tym, że u dziecka, zamiast pary takich chromosomów (od mamy i taty), pojawia się trzeci chromosom 21. Związany z tym nadmiar materiału genetycznego prowadzi do zmiany tempa rozwoju dziecka. Do nieprawidłowości w zakresie chromosomu 21 dochodzi już w trakcie zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik. Takie nieprawidłowości są możliwe do wykrycia w trakcie badania płodu, który ma 13 tygodni. Są to badania bardzo czułe, ponieważ są w stanie wykryć aż 80% przypadków zespołu Downa.

Objawy zespołu Downa

W przypadku zespołu Downa najbardziej charakterystycznym objawem choroby jest wygląd fizyczny. Twarz osoby chorej na zespół Downa jest zwykle szersza, a nos mniejszy, a oprócz tego jego oczy przypominają oczy dziecka, które urodziło się w Mongolii (mówimy tutaj o tzw. „mongoliźmie”).

Oprócz tego osobę z zespołem Downa dotyka niedorozwój umysłowy. Iloraz inteligencji dziecka z zespołem Downa waha się, w zależności od skali choroby, od 35 do 70. Później może on, wraz z rozwojem takiego dziecka, nieco wzrosnąć. Osoby z zespołem Downa mają zwykle problemy z wysławianiem się i myśleniem logicznym. Niekiedy także, w skrajnych przypadkach, nie mówią nic i mają bardzo słaby kontakt z otoczeniem. Takie osoby wymagają już niestety całodobowej opieki.

Jeśli chodzi o zespół Downa objawy bardzo charakterystyczne dla tego schorzenia obejmują także osłabioną odporność i zwiększone ryzyko zachorowania na różnego rodzaju choroby. Podatność na infekcję, białaczkę oraz choroby serca powoduje, że w przypadku zespołu Downa większość osób nie dożywa do 50. roku życia.

Czy możliwe jest wyleczenie zespołu Downa?

Na obecnym poziomie medycyny niestety nie jest możliwe wyleczenie zespołu Downa. Jest to bowiem bardzo poważne schorzenie genetyczne, którego eliminacja wymagałaby poznania przez lekarzy technik ingerowania w kod genetyczny. Można natomiast w znaczny sposób podnieść komfort życia osoby chorej i jej rodziny przez różnego rodzaju terapie psychologiczne oraz ruchowe, w której uczestniczy osoba chora, członkowie jej rodziny i inne bliskie osoby. Oprócz tego, u osób z zespołem Downa, które dotykają schorzenia obejmujące układ krwionośny, długość życia może być przedłużona dzięki zastosowaniu szeregu zabiegów chirurgicznych. Dzięki temu można sprawić, że osoba z zespołem Downa dożyje 50 lat.

 

2 comments

  1. Viva napisał(a):

    Zespół Downa u dzieci można i powinno się wykrywać jak najwcześniej. Najważniejsze są pierwsze lata życia, wtedy trzeba wykonywać niezbędne ćwiczenia. Zespół Downa to nie jest problem, który można rozwiązać, ale na pewno przedłuży się życie, gdy się szybko zareaguje na to co się dzieje i fizycznie z pewnością będzie znacznie lepiej niż było.

  2. Ol inkluziw napisał(a):

    Fizycznie może i tak, bo w pierwszych miesiącach życia chorego na zespół Downa można wyćwiczyć niektóre rzeczy. Ale fizycznie to nie wszystko, bo chyba każdy wie, że objawy zespołu Downa są przede wszystkim psychiczne, a tu wiele więcej pracy trzeba wykonać…

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *